Atrofia Muscular Espinhal: Conheça os diferentes tipos e desafios

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores, responsáveis pelo controle dos movimentos musculares. É causada pela falta da proteína funcional SMN, levando à fraqueza muscular progressiva. A AME é dividida em cinco tipos principais, classificados pela idade de início dos sintomas e pelas habilidades motoras que a pessoa é capaz de desenvolver.

Apesar das diferenças clínicas entre os tipos, todos compartilham a mesma causa: a disfunção dos neurônios motores, o que impacta diretamente a função motora e a respiração. Vamos explorar as características de cada tipo e os desafios associados.

AME Tipo 0
O mais grave e raro dos tipos de AME, este se manifesta já no período pré-natal. Bebês com AME tipo 0 apresentam fraqueza muscular extrema, dificuldades respiratórias e de alimentação logo após o nascimento. A maioria dos pacientes não sobrevive além dos primeiros meses de vida, mesmo com suporte ventilatório.

AME Tipo 1 (Doença de Werdnig-Hoffman)
O tipo mais comum, representando cerca de 60% dos casos. Os sintomas aparecem antes dos 6 meses de idade e incluem dificuldades respiratórias e motoras. Bebês com AME tipo 1 não conseguem sentar-se sem apoio e enfrentam risco elevado de complicações respiratórias e nutricionais. Sem tratamento, a maioria não sobrevive até os dois anos de idade, embora cuidados proativos possam prolongar a vida.

AME Tipo 2 (Doença de Dubowitz)
Com início entre os 6 e 18 meses, a AME tipo 2 afeta cerca de 29% dos pacientes. Crianças com esse subtipo podem sentar-se sem apoio, mas não conseguem andar sozinhas e podem perder habilidades motoras com o tempo. A fraqueza muscular também afeta a respiração e a alimentação, necessitando de suporte noturno e manobras para remoção de secreções. A expectativa de vida pode se estender até a idade adulta com cuidados adequados.

AME Tipo 3 (Doença de Kugelberg-Welander)
Os primeiros sintomas surgem após os 18 meses de idade. Pacientes com AME tipo 3 conseguem andar de forma independente, mas podem perder essa habilidade ao longo do tempo, especialmente se os sintomas se manifestarem precocemente. As complicações ortopédicas, como escoliose, tendem a se agravar após a perda da marcha, mas a expectativa de vida é semelhante à da população em geral.

AME Tipo 4
A forma mais branda e rara da doença, com sintomas que costumam surgir na idade adulta, geralmente após os 20 anos. Pacientes com AME tipo 4 não apresentam complicações respiratórias ou dificuldades de alimentação, mas podem enfrentar fraqueza muscular moderada e dificuldades em atividades que exigem maior esforço físico, como subir escadas. A expectativa de vida é normal.

Tratamentos e Cuidados
Os cuidados multidisciplinares são essenciais no manejo da AME. O tratamento inclui intervenções respiratórias, fisioterapia, terapia ocupacional e suporte nutricional. Recentemente, surgiram terapias específicas para a AME que atuam aumentando a produção de proteína SMN, como o Spinraza e o Zolgensma, que podem alterar significativamente a progressão da doença, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Além disso, a terapia gênica e o uso de medicamentos que modulam a expressão do gene SMN2 têm se mostrado promissores na gestão da AME.

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