Doença de Charcot-Marie-Tooth
O que é a Doença de Charcot-Marie-Tooth?
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um espectro de distúrbios nervosos nomeado em homenagem aos três médicos que a descreveram pela primeira vez em 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth. A CMT é sinônimo de neuropatia sensorial motora hereditária (HMSN), com uma prevalência estimada em cerca de 19 em cada 100.000 pessoas.
Sinais e Sintomas
Os sintomas da CMT variam significativamente de pessoa para pessoa, já que há diferentes tipos da doença. As deformidades e contraturas dos pés, como pés muito arqueados, são frequentes em pacientes com CMT.
- Contraturas e deformidades ósseas: A fraqueza muscular distal pode causar contraturas articulares, levando a deformidades nos pés e nas mãos. Com a progressão, os dedos podem travar em uma posição flexionada (dedos em garra). Nos casos mais graves, podem ocorrer escoliose ou cifose e deslocamento do quadril.
- Fraqueza muscular: A fraqueza afeta principalmente os músculos distais, como os pés, pernas, antebraços e mãos. As alterações nos pés causam tropeços frequentes, e a marcha torna-se anormal.
- Perda sensorial: A perda de sensibilidade pode causar formigamento, queimação e dificuldade em sentir mudanças de temperatura. Em casos graves, pode ocorrer surdez gradual e, raramente, comprometimento respiratório.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito por meio de anamnese e exame físico detalhado. A presença de sintomas semelhantes em familiares é um indicativo forte de CMT, mas exames como testes genéticos, eletromiografia (EMG) e, ocasionalmente, biópsia de nervo podem ser realizados.
Causas de Charcot-Marie-Tooth
A CMT danifica os nervos periféricos, comprometendo os sinais elétricos entre o cérebro e o corpo. A condição é hereditária, podendo ser transmitida de diferentes maneiras: ligada ao X, autossômica dominante ou recessiva.
Tratamentos
Não há cura para a CMT, mas tratamentos multidisciplinares podem controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Fisioterapia e terapia ocupacional são fundamentais para fortalecer os músculos e prevenir contraturas. O uso de órteses (AFOs) pode ajudar a corrigir deformidades nos pés. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para corrigir as contraturas.
