Síndrome de Angelman
A Síndrome de Angelman foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1965 pelo Dr. Harry Angelman, um médico inglês. Os achados característicos geralmente não são aparentes ao nascimento, e o diagnóstico é feito, em média, entre 1 e 4 anos de idade.
Esse distúrbio genético e neurológico raro é marcado por atraso grave no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, ausência ou quase ausência de fala, e incapacidade de coordenar movimentos voluntários (ataxia). Também são comuns tremores nos braços e pernas, além de um padrão de comportamento que inclui uma disposição feliz e episódios frequentes de riso e sorriso. Embora muitos pacientes não consigam falar, eles aprendem gradualmente a se comunicar por meio de gestos ou dispositivos assistivos.
Epidemiologia:
A Síndrome de Angelman afeta homens e mulheres em igual número. A prevalência é estimada em cerca de 1 em 12.000 a 20.000 pessoas. Muitos casos podem não ser diagnosticados, o que torna difícil determinar sua verdadeira prevalência.
Causas:
A síndrome é causada, na maioria dos casos, pela deleção ou expressão anormal do gene UBE3A no cromossomo 15. Em aproximadamente 10% dos casos, a causa exata não pode ser identificada.
Diagnóstico:
O diagnóstico é feito por uma avaliação clínica detalhada, histórico do paciente e exames genéticos. Cerca de 80% dos casos podem ser confirmados por exames de sangue especializados, como a análise de mutação do gene UBE3A.
Sinais e Sintomas:
Os sintomas variam de paciente para paciente. Enquanto alguns têm convulsões, outros não apresentam esse sintoma. A maioria das crianças tem atraso grave no desenvolvimento e dificuldades de comunicação, sendo que poucas desenvolvem a capacidade de falar mais do que algumas palavras. O atraso motor é outro sintoma comum, com algumas crianças aprendendo a andar apenas aos 2-3 anos de idade, enquanto outras podem precisar de auxílio para toda a vida.
As crianças com Síndrome de Angelman apresentam um comportamento caracteristicamente feliz, com risos e sorrisos frequentes, além de serem hiperativas e curiosas. Podem também ter tremores sutis nos braços e pernas, e algumas desenvolvem microcefalia. Convulsões, escoliose, dificuldades visuais e distúrbios do sono também são comuns.
Tratamentos
Embora não haja cura para a Síndrome de Angelman, as terapias disponíveis são focadas em tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Medicamentos anticonvulsivantes são usados para controlar convulsões, e distúrbios do sono podem ser tratados com terapia comportamental e medicamentos sedativos. Dificuldades de alimentação, problemas gastrointestinais e escoliose também podem exigir tratamentos específicos.
A intervenção precoce, com fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, é crucial para ajudar os pacientes a atingir seu máximo potencial. Dispositivos de comunicação, como sistemas baseados em imagens e dispositivos emissores de voz, são frequentemente usados para auxiliar na comunicação.
