Síndrome de Ehlers-Danlos
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos, como pele, articulações e vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo, composto por proteínas e outras substâncias, proporciona força e elasticidade às estruturas do corpo. Pessoas com SED costumam apresentar articulações excessivamente flexíveis e pele elástica e frágil. A forma mais grave da doença, conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, pode causar a ruptura de vasos sanguíneos, intestinos ou útero.
Sintomas
Existem vários tipos de SED, mas os sinais e sintomas mais comuns incluem:
- Articulações excessivamente flexíveis: As articulações podem se mover além da amplitude normal devido ao tecido conjuntivo frouxo, causando dor e luxações frequentes.
- Pele “esticada”: A pele se estica mais que o normal e pode ser anormalmente macia.
- Pele frágil: A pele danificada não cicatriza bem, e cicatrizes proeminentes podem se formar.
A gravidade dos sintomas varia conforme o tipo de SED, sendo o tipo mais comum a SED hipermóvel.
Causas
Os diferentes tipos de SED são causados por mutações genéticas, algumas das quais são herdadas de pais para filhos. No caso da SED hipermóvel, há 50% de chance de herança genética.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito com base em articulações hipermóveis, pele frágil ou elástica, e uma história familiar de SED. Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico em formas raras da síndrome e ajudar a excluir outras condições. No entanto, para a SED hipermóvel, não existem testes genéticos disponíveis.
Tratamento
Embora não haja cura para a Síndrome de Ehlers-Danlos, o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações.
- Fisioterapia: Exercícios são indicados para fortalecer os músculos e estabilizar as articulações, reduzindo o risco de deslocamentos.
- Aparelhos ortopédicos: O fisioterapeuta pode recomendar o uso de órteses para prevenir luxações.
Tratamento cirúrgico
A cirurgia pode ser recomendada para reparar articulações danificadas, mas as feridas cirúrgicas podem não cicatrizar bem, devido à fragilidade dos tecidos.
Complicações
As complicações variam conforme os sintomas. Articulações excessivamente flexíveis podem levar a deslocamentos e dores, enquanto a pele frágil pode gerar cicatrizes mais visíveis e complicações de cicatrização.
