Síndrome do X-Frágil

A Síndrome do X-Frágil, também conhecida como síndrome de Martin-Bell, é uma condição de causa genética ocorrendo por alterações no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation-1) localizado no cromossomo X.

A incidência da Síndrome do X-Frágil na população geral é aproximadamente 1 em 4.000 indivíduos do sexo masculino e de 1 em 6.000 indivíduos do sexo feminino.

A Síndrome do X-Frágil é caracterizada pela deficiência intelectual que é muito variável, autismo, alta estatura, macrocefalia (cabeça grande), fronte ampla, face alongada, orelhas grandes e anteriorizadas, prognatismo (mandíbula grande), macrorquidia (testículos grandes), frouxidão ligamentar. Não é necessário que o indivíduo com a síndrome apresente todas as características clínicas.

A Síndrome do X-Frágil é a segunda causa mais comum de deficiência intelectual de causa genética, sendo a primeira a síndrome de Down. A Síndrome do X-Frágil corresponde por metade de todos os casos de deficiência intelectual ligados ao cromossomo X. Por isso é sempre importante o médico levantar suspeita da Síndrome do X-Frágil quando a criança apresentar atraso cognitivo ou autismo sem uma causa aparente.

A alteração que acomete o gene FMR1 é uma expansão de três nucleotídeos CGG (citosina-guanina-guanina) em sequência formando diversas trincas dentro do gene.

Nas mulheres portadoras da pré-mutação, pode ocorrer a falência prematura da função ovariana levando à uma menopausa precoce. E ainda, indivíduos portadores da pré-mutação podem apresentar uma condição chamada síndrome de Tremor/Ataxia associada ao X-Frágil com alterações no sistema nervoso central e distúrbios de movimentos.

Fechar o diagnóstico corretamente com confirmação molecular (exame de DNA) é de extrema importância tanto para iniciar um plano de estimulação precoce e de tratamento dos sintomas quanto para a realização de aconselhamento genético.

Não é incomum a recorrência da síndrome em outros familiares, principalmente em homens, por isso é importante uma avaliação dos outros membros da família com um profissional especializado.