Síndrome de Ehlers-Danlos

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos, como pele, articulações e vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo, composto por proteínas e outras substâncias, proporciona força e elasticidade às estruturas do corpo. Pessoas com SED costumam apresentar articulações excessivamente flexíveis e pele elástica e frágil. A forma mais grave da doença, conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, pode causar a ruptura de vasos sanguíneos, intestinos ou útero.

Sintomas

Existem vários tipos de SED, mas os sinais e sintomas mais comuns incluem:

  • Articulações excessivamente flexíveis: As articulações podem se mover além da amplitude normal devido ao tecido conjuntivo frouxo, causando dor e luxações frequentes.
  • Pele “esticada”: A pele se estica mais que o normal e pode ser anormalmente macia.
  • Pele frágil: A pele danificada não cicatriza bem, e cicatrizes proeminentes podem se formar.

 

A gravidade dos sintomas varia conforme o tipo de SED, sendo o tipo mais comum a SED hipermóvel.

Causas

Os diferentes tipos de SED são causados por mutações genéticas, algumas das quais são herdadas de pais para filhos. No caso da SED hipermóvel, há 50% de chance de herança genética.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito com base em articulações hipermóveis, pele frágil ou elástica, e uma história familiar de SED. Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico em formas raras da síndrome e ajudar a excluir outras condições. No entanto, para a SED hipermóvel, não existem testes genéticos disponíveis.

Tratamento

Embora não haja cura para a Síndrome de Ehlers-Danlos, o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações.

  • Fisioterapia: Exercícios são indicados para fortalecer os músculos e estabilizar as articulações, reduzindo o risco de deslocamentos.
  • Aparelhos ortopédicos: O fisioterapeuta pode recomendar o uso de órteses para prevenir luxações.

Tratamento cirúrgico

A cirurgia pode ser recomendada para reparar articulações danificadas, mas as feridas cirúrgicas podem não cicatrizar bem, devido à fragilidade dos tecidos.

Complicações 

As complicações variam conforme os sintomas. Articulações excessivamente flexíveis podem levar a deslocamentos e dores, enquanto a pele frágil pode gerar cicatrizes mais visíveis e complicações de cicatrização.